lunes, enero 01, 2007

ALBINISMO OCULOCUTANEO: DATOS BASICOS



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ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1: producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina.
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ALBINISMO OCULOCUTANEO 1 subtipo A: "albinismo tirosinasa negativo", corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento.
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ALBINISMO OCULOCUTANEO 1 subtipo B: "albinismo tirosinasa positivo", corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con la que se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente.
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Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condición OCA1A ó OCA1B.
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ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 2: es el tipo más frecuente de albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína que tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
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ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 3: se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.
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ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 4: corresponde a mutaciones o alteraciones del gen MAPT, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.
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Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos:
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SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK: muy raro en la población en general (con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas.
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SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI: que con síntomas parcialmente similares a HPS presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal.
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Para información ampliada consultar:
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Las pruebas genéticas son la forma más exacta para determinar el albinismo y su tipo específico. Dichas pruebas son útiles sólo en las familias afectadas por esta afección y sirven para casos específicos de poblaciones aisladas como la tribu indígena Hopi del sudoeste de los Estados Unidos.
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Es muy importante que el oftalmólogo realice un examen completo a cualquier persona afectada por albinismo. Un electrorretinograma, para determinar las ondas cerebrales que se producen al estimular la retina con luz, puede revelar "cableado anormal" del sistema visual en las formas de albinismo ocular.
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La piel y los ojos se deben proteger de la luz del sol y el uso de gafas de sol (con protección UV) puede aliviar la fotofobia. El riesgo de sufrir quemaduras solares se puede reducir evitando la exposición al sol, aplicando filtros solares y cubriéndose completamente con ropa cuando se está expuesto a los rayos del sol. El protector solar debe tener un alto factor de protección solar (FPS).
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El médico que inicialmente se encarga del estudio de esta enfermedad será el médico de familia o el pediatra y posteriormente el seguimiento y tratamiento necesitará la ayuda del oftalmólogo y el dermatólogo. En algunos casos será necesaria la consulta con otros especialistas, dependiendo de las alteraciones asociadas.
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"EL ALBINISMO LIMITA, PERO NO IMPIDE"
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Información básica y orientativa. Para una información personalizada consulte a su oftalmólogo.
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Ojos de Ceuta - Innovando en Oftalmologia.
Centro Oftalmológico Dr. Medín Catoira